SM nie da się zapobiec poprzez działania profilaktyczne
Stwardnienie rozsiane (SM) to choroba wieloczynnikowa. Tak naprawdę nie możemy zrobić nic, żeby zapobiec zachorowaniu – ocenił dr Andrew Chan z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Ruhry w Bochum (Niemcy), który wraz z prof. dr hab. Krzysztofem Selmajem, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, prowadzi badania nad nowymi terapiami SM.
Spotkanie prasowe poświęcone leczeniu stwardnienia rozsianego odbyło się 4 czerwca w Warszawie.
Na SM choruje około 2,5 mln ludzi na całym świecie, zwykle są to osoby między 20. a 40. rokiem życia, częściej kobiety. Wśród możliwych przyczyn, obok mechanizmów autoimmunologicznych, podaje się wpływ czynników genetycznych, które mogą współwystępować z innymi, a przez to prowokować rozwój choroby. Nie ma jednak dobrych markerów dla określenia grupy ryzyka.
Obserwacje wskazują na związek ze strefą geograficzną, w której wychowywał się pacjent. Im bliżej równika, tym rzadziej występuje SM. Mówi się o niedoborze witaminy D jako czynniku ryzyka oraz o wpływie pewnego wirusa, jednak to wszystko spekulacje – twierdzą neurolodzy. Najpowszechniejsza hipoteza głosi, że stan zapalny w mózgu inicjuje proces degeneracji komórek nerwowych.
„Genetyka SM jest enigmatyczna. Naukowy dowód na to, że w materiale genetycznym jest czynnik, który predysponuje do wystąpienia SM, to klasyczne doświadczenie z udziałem bliźniąt jednojajowych i dwujajowych. U bliźniąt jednojajowych, które mają identyczny materiał genetyczny, współistnienie SM występuje kilka razy częściej niż u dwujajowych, o różnych genach” – stwierdził na konferencji w Warszawie prof. Krzysztof Selmaj, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Dodał, że w ostatnim czasie przebadano tysiące pacjentów – z udziałem ośrodków polskich. W najbliższym czasie ukaże się publikacja w „Nature Genetics”, która przybliży projekt, w którym szukano genów odpowiedzialnych za SM. Znaleziono kilkadziesiąt genów, których aktywacja jest częstsza u pacjentów z SM, ale – poza jednym wyjątkiem – nie mają one decydującego wpływu na rozwój tej choroby. Potrzebna jest kombinacja nawet 40 genów, żeby można było mówić o wysokim ryzyku wystąpienia SM.
Z tego powodu nie można określić grupy wysokiego ryzyka i – jak to się dzieje w przypadku niektórych schorzeń onkologicznych – zastosować leczenia zapobiegawczego.
„Nie ma żadnych dobrych markerów ryzyka, które pozwoliłyby wytypować grupę pacjentów, którzy z całą pewnością zachorują. Oczywiście genetyka jest polem dynamicznie rozwijających się badań, ale równie dobrze można za czynnik ryzyka uznać urodzenie się w maju” – mówił dr Andrew Chan, który prowadził badania kliniczne nad doustnym lekiem na SM.
Dr Chan nie bez powodu zażartował na temat okoliczności związanych z urodzeniem. Jak przypomniał, badania wykazały związek występowania SM z ekspozycją na słońce w dzieciństwie i wczesnej młodości. Jedyne zalecane przez niego działanie profilaktyczne, to podawanie witaminy D dzieciom, szczególnie wychowującym się w krajach gdzie klimat jest umiarkowany i chłodny.
Według prof. Selmaja, wytłumaczenia związków SM z miejscem urodzenia mogą być różne. Dawniej wśród badaczy panowała opinia, że w obszarach północnych większa jest częstość występowania infekcji, zachorowań na grypę czy różnorodne zapalenia. Obecnie modna jest hipoteza niedoboru witaminy D; nie można też wykluczyć, że kompozycja genetyczna ludzi żyjących na północy i na południu jest inna. Azjaci chorują na SM rzadziej i inna jest w tej grupie postać choroby. Nie ma na razie jednoznacznego wyjaśnienia tego zjawiska.
„Wszystkie środki, które się wykorzystuje w leczeniu SM, celują w zapalenie. Stan zapalny w mózgu jest czynnikiem, który inicjuje proces chorobowy. Wnioski, które możemy wyciągnąć na podstawie badań genetycznych, są takie, że idziemy we właściwym kierunku. Dziesiątki genów, które zidentyfikowano jako mające wpływ na rozwój SM, okazały się być związane z układem odpornościowym. To pokazuje, że to właśnie procesy zapalne odgrywają decydująca rolę” – tłumaczył dr Chan.
Pierwsze objawy choroby mogą być bardzo różne i zależą od miejsca wystąpienia ognisk choroby w układzie nerwowym. Zmiany zachodzą w różnych okolicach mózgu i rdzenia kręgowego. Często występuje uczucie zmęczenia, czasem pojawiające się bez powodu i niespodziewanie. Pojawiają się zaburzenia wzroku: pogorszenie ostrości widzenia, widzenie podwójne, zapalenie nerwu wzrokowego, oczopląs, ból przy poruszaniu gałką oczną.
Wśród objawów ruchowych często zdarza się utrata równowagi, drżenie kończyn, niestabilny chód, brak koordynacji ruchów, niedowłady. Zdarzają się zaburzenia napięcia mięśniowego, chory ma uczucie mrowienia, drętwienia, albo palącego gorąca, odczuwa przewlekłe bóle. Towarzyszą temu zaburzenia mowy, trudności z połykaniem, zaburzenia w oddawaniu moczu i pracy jelit, impotencja lub zmniejszenie popędu płciowego, zaburzenia poznawcze i emocjonalne – utrata pamięci krótkotrwałej, trudności z koncentracją, oceną sytuacji lub logicznym myśleniem. Rozwój SM stymuluje depresja, która jest jednocześnie jego objawem.
Nie istnieje jedno badanie diagnostyczne, które mogłoby potwierdzić lub wykluczyć tę chorobę. Trudności w postawieniu jednoznacznej diagnozy wynikają z tego, że wiele innych chorób ma ten sam obraz kliniczny. Podstawą rozpoznania SM jest potwierdzenie „rozsiania zmian”. W standardach klinicznych do pewnego rozpoznania SM konieczne jest wykazanie jedynie dwóch rzutów choroby i dwóch ognisk w badaniu neurologicznym, bez konieczności badań dodatkowych. Nie dotyczy to jednak pacjentów z objawami początkowymi, u których należy dodatkowo wykonać badania laboratoryjne.
W rozpoznaniu choroby pomocne są trzy badania. Rezonans magnetyczny pokazuje uszkodzenia w obrębie ośrodkowego układu nerwowego i pozwala obserwować ich zmiany. Nie jest to jednak badanie charakterystyczne tylko dla SM. Drugim jest badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Pozwala ono ustalić, czy w ośrodkowym układzie nerwowym toczy się proces immunologiczny. To także nie jest badanie swoiste, bo podobne zmiany występują w procesach infekcyjnych w obrębie tego układu. Na etapie diagnozowania wykonuje się także badanie elektrofizjologiczne, kontrolujące reakcję nerwów wzrokowych i słuchowych.
„Nie da się profilaktycznie wykonać badań diagnostycznych, każda diagnostyka pokazuje moment bieżący. Często chore matki chcą robić rezonans swoim dzieciom, by jak najwcześniej wykryć ewentualną chorobę. Jednak lekarze nie rekomendują wykonywania żadnych badań jeśli nie występują objawy” – mówił dr Chan.
Uczeni prezentowali najnowsze osiągnięcie w badaniach nad leczeniem SM – lek, którego substancją aktywną jest fingolimod podawany jest doustnie, a jego skuteczność przewyższa dotychczas stosowane metody. Badania kliniczne, w wyniku których środek został zarejestrowany, prowadzone były na grupie osób dorosłych.
„Najbardziej typowa populacja pacjentów z SM to pacjenci dorośli, bo choć choroba występuje u dzieci, to rzadziej. Badania kliniczne trudno się prowadzi u dzieci, pierwsze badania zawsze prowadzone są u pacjentów z postacią rzutowo-emisyjną w wieku 18-55 lat” – wyjaśnił prof. Selmaj.
Nawet jeśli lek zostanie wpisany w program terapeutyczny, który umożliwi jego stosowanie, nie będzie mógł być podawany dzieciom, u których zdiagnozowano SM. Jest to jednak dopiero pierwszy krok w upowszechnieniu leczenia doustnego. Jak przypomniał profesor, taka sama sytuacja miała miejsce w początkowym okresie wprowadzania interferonu; nie było formalnych podstaw, żeby stosować ten lek u dzieci i refundować go w tej grupie pacjentów.
Jak mówiono na konferencji, nie tylko z uwagi na brak odpowiednich markerów, ale również ze względu na rachunek korzyści i ryzyka związanego z przyjmowaniem leków stosowanych w SM, nie ma mowy o stosowaniu ich w fazie poprzedzającej chorobę, profilaktycznie czy też na zasadzie szczepionki.
Z perspektywy naukowców, fingolimod jest lekiem dającym duże nadzieje na przełom, jeśli nie rewolucję w leczeniu SM. Badania nad nim wchodzą w etap analizy działań regeneracyjnych, czyli zdolności do naprawy uszkodzonych struktur centralnego układu nerwowego. Zbliża się również era leczenia skojarzonego, bo dostępne leki mają różny mechanizm działania.
Zaloguj się Logowanie